什么是法洛四联症？

法洛四联症是一种先天性心脏病，是最常见心脏发育畸形之一，主要包括四种心脏结构的畸形：右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄），由法国医师 Fallot 首次详细描述了该病，所以叫做法洛四联症。

患有这种疾病的宝宝，会在吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染、发热，以及排便和喂食后的时候出现口唇、指甲、皮肤青紫的现象，一般在出生后 3～6 个月症状比较明显。病情是否严重主要取决于右心室流出道梗阻的程度。

在不治疗的情况下，一半左右患儿会在出生后数年死亡，只有很少一部分患者可以活到 30 岁。经过手术治疗后，长期预后一般较好，大部分都可以正常地生活。 ## 法洛四联症的宝宝，家长应如何护理？

治疗前

1. 预防感染

日常注意预防宝宝出现呼吸道疾病交叉感染，有发热、腹泻、呕吐等要及时补液，防治脱水。

2. 缺氧发作处理

日常注意回避可能导致宝宝缺氧的诱因，出现缺氧表现时可以让宝宝保持膝胸体位，不方便时这个体位时可以先蹲下，以增加全身血管阻力和静脉回流，症状轻时通常可以缓解。如果不能缓解，则需要及时就诊。

膝胸位要求：跪在床或干净的平面上，小腿平放，大腿与床面垂直，双腿与肩同宽，胸部尽量贴近床面，腹部悬空，臀部抬起，两臂屈肘放于头两侧，头转向一侧。

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治疗后

1. 护理

绝大多数患病的宝宝，在经过治疗后能够正常地上学和生活，跟其他的宝宝一样照顾就行。只要在治疗后按照医生的要求定期复查，发现问题及时处理，没有特殊需要注意的。

2. 体育运动

宝宝参加运动 / 体力活动之前应接受评估，包括临床评估、心电图检查、影像学检查评估心室功能（一般是超声心动图）以及运动试验。具体可以从事的运动强度由心脏功能情况决定。

宝宝为什么会出现法洛四联症？

大多数法洛四联症患者的病因尚不清楚，目前认为 85% 以上可能是胎儿遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。

孕期疾病或接触有毒物质

孕妈妈在怀孕早期（主要是怀孕前三个月）被病毒感染，如风疹、流感、流行性腮腺炎病毒等；孕妈妈患有代谢性疾病，如糖尿病、苯丙酮尿症等。

或者孕期缺乏一些营养，如叶酸补充不足；或者孕期接触了有毒有害的物质，如饮酒、杀虫剂、能导致宝宝畸形的药物等。

染色体畸形等遗传因素

某些遗传缺陷与先心病之间存在公认的关联。比如在三体综合征的患儿中，法洛四联症发生率更高；在单、肺动脉狭窄和法洛四联症等多种畸形中，多数都存在染色体缺失。

宝宝有法洛四联症，应该怎么治疗？

多数的法洛四联症可以在孕期 20～24 周的「大畸形筛查」中检查出来，另外，还可以进行「胎儿超声心动图」检查来确诊。

绝大多数法洛四联症的宝宝，经过手术治疗都可以正常生活。所以如果在孕期发现胎儿有法洛四联症，从医学的角度，是没有必要放弃这个宝宝的。但还要考虑家庭的承受能力，具体情况具体分析。

法洛四联症的宝宝出生后，主要会通过以下方法进行治疗与护理。

手术治疗是最主要的治疗方式

总体来说，在具备手术条件的情况下，进行手术治疗的获益，远远大于风险。家长们只要按照医生的要求进行手术前的准备就可以。

1. 根据宝宝的身体情况选择不同的手术方式

一般是在心脏外科（或心胸外科）进行手术治疗。有条件的话，选择儿童医院的心脏外科或者新生儿科更加合适。手术主要分下面 2 种情况：

在宝宝身体条件允许的情况下，一般做能够根治的心内修补术，来纠正心脏畸形，恢复正常的体循环和肺循环，改善缺氧的情况。目前国际上多主张在 1 岁以内（大多数在半岁左右）就让宝宝接受手术治疗。

如果宝宝身体条件不允许，可以先做姑息性分流手术，也就是在体循环和肺循环之间造成分流，暂时性地增大肺部的血流量，使宝宝能够存活，获得做心内修补术的机会。

2. 不用太过担心手术风险

任何治疗都会有风险，法洛四联症进行手术治疗，也会有和其他手术一样的麻醉风险、术后出血、心跳骤停等风险。

但现在法洛四联症手术技术已经比较成熟，很少有宝宝因为做手术发生死亡，而手术治疗对于宝宝以后的正常生活是非常重要的。

遵医嘱定期进行复查和评估

法洛四联症的宝宝在进行手术治疗后是需要复查的，主要包括以下几个方面。

1. 心脏方面的复查

心脏方面要做的复查主要有 4 项：

心脏彩超，宝宝 10 岁之前每年 1 次，10 岁之后每 2 年 1 次；

心电图，每年 1 次；

24 小时动态心电图，一般 3～4 年 1 次。

此外，医生还会建议根据宝宝不同的情况，选择进行胸部 X 光检查、心脏 MRI、运动试验、心脏电生理、心导管术等检查。

2. 常规的儿童保健就诊

家长应该带宝宝进行常规儿童保健检查，参考国家建议的保健频率，至少每年进行 1 次，包括有重点的病史询问、查体、生长发育和神经心理发育评估，以及其它辅助检查。

法洛四联症的宝宝出生后会有什么表现？

患有法洛四联症的宝宝，病情的严重程度主要取决于四种畸形中右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）的严重程度：

重度： 常在新生儿早期就有严重发绀，需要积极干预。

轻至中度： 婴儿早期可能没有症状，多在保健或就诊查体发现心脏杂音后，才被诊断出来。或者后续受各种原因诱发出现「缺氧」症状。

当右心室血液无法顺畅的流向肺部，不能进行正常的气体交换，导致血液中氧气不足，就会出现一系列缺氧的症状，具体表现为：

嘴唇等毛细血管多的地方出现青紫

这是新生儿和婴儿期宝宝最明显的症状。病情严重的宝宝，在出生后不久就能发现他们在吃奶、哭闹的时候，嘴唇、指甲等毛细血管比较多的地方出现青紫。病情不严重的宝宝，可能会在出生后 3～6 个月才出现这一症状。

宝宝行走或活动时突然蹲下

也叫「蹲踞现象」，这是法洛四联症最典型、最独特的表现。

法洛四联症的宝宝，在活动、行走的时候，会出现突然蹲下，过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动的时候氧气消耗量比较大，宝宝会出现缺氧，而蹲下能够减轻心脏的负担，缓解缺氧的情况。

阵发性缺氧

这一症状在婴儿中比较常见，宝宝在吃奶、哭闹、情绪激动时，会出现呼吸困难的情况，严重的可能有抽搐、昏厥等缺氧表现。

这是因为宝宝本来就狭窄的肺动脉又出现痉挛，使得狭窄更加严重，导致发生梗阻，引发脑供氧严重不足。对于年龄较大的患病宝宝，阵发性（一阵一阵的）缺氧没有婴儿期严重，以阵发性的头晕、头痛为主。

指甲和指（趾）头交界的地方膨大

这一现象叫做「杵状指（趾）」。因为身体缺氧，使得手指、脚趾这些本来就容易供血不足的地方，出现毛细血管增生，同时这些地方的骨头和软组织也可能增生，导致指甲和指（趾）头交界的地方膨大，看上去像敲木鱼的棒槌。

这种情况一般在年龄比较大的患病宝宝和成年病人中出现。

怎么预防宝宝出现法洛四联症？

避免在怀孕期间接触有毒有害物质

目前一般认为法洛四联症是遗传和孕期有害因素共同作用的结果。孕期接触黄体酮、雌激素后宝宝得法洛四联症的机会增加，孕期过量饮酒也会增加胎儿畸形的风险。

所以，孕期避免接触各种有毒有害物质，就是降低宝宝心脏畸形发生几率最现实的方法了。

定期产检、筛查或做专项超声检查

遗传因素通常无法干预，但可以通过孕前遗传咨询、规范产检、产前筛查（主要是超声）、新生儿筛查（脉搏血氧饱和度）和规范的儿童保健等，以做到预防或提前发现并干预。

对于生下过有法洛四联症宝宝的孕妈妈，要更加注意孕期避免接触各种有毒、有害物质，同时按时进行产检，在孕 20～24 周的时候做胎儿畸形筛查。

另外，还可以做专门针对胎儿心脏的超声检查——「胎儿超声心动图」。这项检查一般能够在孕 20～22 周左右的时候就发现法洛四联症等心脏畸形。